¿Qué es la Acromatopsia?

Es un desorden de la visión no progresivo y hereditario que se caracteriza por una disminución en la agudeza visual, sensibilidad a la luz y ausencia de visión de colores.

Algunas veces a la acromatopsia se le llama “ceguera diurna” debido a que estos niños ven mejor en ambientes con poca luz. Los niños con acromatopsia completa tienen una reducción de la visión (20/200 o menos) debido a una anormalidad en su retina. Estos pacientes tampoco tienen visión de colores. Adicionalmente tienen sensibilidad a la luz (fotofobia) y nistagmus (movimiento anormal de los ojos). Loos niños que tienen Acromatopsia parcial pueden tener una mejor vision (20/120 a 20/80).

La acromatopsia es causada por una anormalidad de la retina, la porción del ojo encargada de “conformar la imagen”. Es análoga al rollo de una cámara.

En la retina hay tres tipos de células llamadas conos que son responsables de la visión de colores. Estos son, conos rojos, conos verdes y conos azules. Hay un balance en la distribución de estas células, el cual es necesario para poder tener una visión de colores normal.

Un niño que nace con una completa limitación en la funcionalidad de los conos, tendrá acromatopsia. La acromatopsia es una condición hereditaria y hasta el momento se han encontrado 4 genes involucrados (marcadores genéticos encontrados en los cromosomas) y asociados con esta condición. Los 4 cromosomas que tienen cambios asociados con la Acromatopsia son: Cromosoma 14, Cromosoma 8q21-q22, Cromosoma 2q11 y el Cromosoma 10q24.

Información de… https://goo.gl/KZyv6M